發(fā)布日期：2017-03-20

法布里?。‵abry），或稱α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏癥，是一種罕見的X染色體上基因異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。因體內(nèi)負(fù)責(zé)制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷，造成體內(nèi)糖鞘脂代謝障礙，不斷堆積在細(xì)胞質(zhì)及溶體中，引發(fā)腎臟、心臟和大腦等多處器官病變，嚴(yán)重時(shí)可能造成死亡。全球法布里病患者總數(shù)約5000人，加拿大約420人。

加拿大卡爾加里大學(xué)卡明醫(yī)學(xué)院的的研究人員在臨床試驗(yàn)中，從法布里病患者體內(nèi)搜集到一定數(shù)量的血液干細(xì)胞，利用一種特殊設(shè)計(jì)的病毒來增加干細(xì)胞的數(shù)量，這些增加的干細(xì)胞復(fù)制了完全功能的基因，而該基因在體內(nèi)負(fù)責(zé)制造α-半乳糖苷酶A，這些改變了的干細(xì)胞被成功移植回到患者體內(nèi)。該團(tuán)隊(duì)被認(rèn)為是世界上第一個(gè)利用基因療法治療法布里病的團(tuán)隊(duì)。

基因療法已經(jīng)在加拿大用于治療癌癥，但該項(xiàng)研究被認(rèn)為是加拿大第一次利用基因療法治療遺傳性代謝失調(diào)。這項(xiàng)治療由加拿大衛(wèi)生部批準(zhǔn)，是加拿大基因療法中第一個(gè)使用慢病毒的臨床試驗(yàn)。在這個(gè)病例中，特別修改的病毒被剝離了致病能力，但能夠復(fù)制增加制造缺失酶的基因的數(shù)量。

研究人員已經(jīng)證明該療法在老鼠身上有效，但成功的動物試驗(yàn)并不意味著在人體試驗(yàn)中成功。即使酶水平的改善能夠給病人帶來曙光，療效如何，還要看幾個(gè)月后的結(jié)果。

來源：科技部