發(fā)布日期：2017-12-20

今日（12月20日），美國(guó)FDA宣布批準(zhǔn)Spark Therapeutics的創(chuàng)新基因療法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，用于治療雙等位基因RPE65突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜病變（IRD）的兒童和成人患者，值得一提的是，Luxturna也是首款在美國(guó)獲批、靶向特定基因突變的“直接給藥型”基因療法，此前，Luxturna已經(jīng)獲得了美國(guó)FDA頒發(fā)的優(yōu)先審評(píng)資格和突破性療法認(rèn)定。

據(jù)了解，IRD（遺傳性視網(wǎng)膜疾?。┦且环N由220多種不同基因之一就可引起的一系列罕見(jiàn)致盲病癥，雙等位基因RPE65突變的IRD患者會(huì)由于兒童期或早期成年期的光敏感性降低以及不自主的前后眼球震顫運(yùn)動(dòng)，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)夜盲癥，隨著疾病的進(jìn)展，患者的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞（色素細(xì)胞）會(huì)逐漸失去功能并壞死，最終導(dǎo)致視覺(jué)功能的完全喪失，大多數(shù)發(fā)病于兒童或者青少年，目前，還沒(méi)有任何有效的醫(yī)療方案和獲得批準(zhǔn)的藥物來(lái)治療該疾病，不過(guò)，Luxturna的出現(xiàn)，則為這一疾病的患者帶來(lái)了治愈的希望。

Luxturna由美國(guó)Spark Therapeutics醫(yī)藥公司研發(fā)，屬于真正的基因藥，有望能一次性治愈罕見(jiàn)遺傳性兒童致盲病癥，Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜細(xì)胞中，使之表達(dá)，這樣具有正常功能的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞就可能存活，因此患者也有望恢復(fù)視覺(jué)感知。

在先前的一項(xiàng)III期臨床試驗(yàn)中，Luxturna已經(jīng)取得了良好的結(jié)果，20名測(cè)試者中的18名患者在接受治療一年之后，在迷宮測(cè)試中都取得了更好的成績(jī)，其中13人通過(guò)了正常人最低視力水平的測(cè)試，超過(guò)一半的受實(shí)驗(yàn)者能夠看清視力表上三行甚至更多行的字符，并且，試驗(yàn)中也未發(fā)生嚴(yán)重不良事件以及嚴(yán)重免疫事件。

治療組和對(duì)照組患者在1年間的MLMT分?jǐn)?shù)變化（圖片來(lái)源The Lancet）

不過(guò)，對(duì)于Luxturna的獲批上市，有行業(yè)人士表示，其將在定價(jià)及報(bào)銷模式上面臨挑戰(zhàn)，因?yàn)槊绹?guó)目前尚無(wú)可以借鑒的先例，而其它地方相關(guān)經(jīng)驗(yàn)也不多。迄今為止，在歐盟上市的首個(gè)基因療法，即 UniQure/Chiesi 用于治療脂蛋白脂酶缺乏（LPLD）的 Glybera（alipogene tiparvovec）因缺少需求而被撤市，其每次治療的費(fèi)用高達(dá)100萬(wàn)歐元，葛蘭素史克也將推出其基因療法 Strimvelis，用于治療腺苷脫氨酶缺乏性重度聯(lián)合免疫缺陷癥（ADA-SCID），不過(guò)該公司尚無(wú)計(jì)劃討論其療法的定價(jià)。

來(lái)源：醫(yī)谷