發(fā)布日期：2018-09-10

　　8月14日國際學(xué)術(shù)期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發(fā)表了廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學(xué)黃行許教授團隊在胚胎層面修復(fù)遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術(shù)在人類胚胎上對致病突變修復(fù)的高效性與安全性。

　　馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳?。ㄟz傳上只是在“FBN1”這一關(guān)鍵基因上，A和G的位置發(fā)生了調(diào)換），患者四肢、手指、腳趾細(xì)長不均勻，因此又被稱為“蜘蛛人”。目前，這一疾病尚無特效藥，手術(shù)也只能減輕癥狀，且費用昂貴。患者大部分在50多歲就死亡。

　　研究團隊采用了哈佛大學(xué)David Liu實驗室于2016年開發(fā)的堿基編輯器，直接將“FBN1”突變基因中的A和G的位置進行調(diào)換“歸位”，改正了“拼寫錯誤”，最終在18個胚胎中，獲得了16個完全正常的基因型，成功的阻斷了這一遺傳疾病，在全球首次利用堿基編輯技術(shù)成功在胚胎層面修復(fù)了馬凡綜合征的致病基因。

　　研究成果受到《科學(xué)》雜志等多個國外媒體關(guān)注，美國著名科技類雜志《連線》和該技術(shù)的開發(fā)者對這一成果作出了高度的評價，但劉見橋教授表示：“這雖然為單堿基突變遺傳疾病的治療提供了一種可能的治療方案，但由于倫理、可靠性、安全性等問題以及相關(guān)法律法規(guī)的限制，這一技術(shù)距離臨床應(yīng)用尚有一段距離”。

來源：科技部